Expresión de búsqueda:
ENFERMEDAD DE GUNTHER
Descriptores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descriptor
Inglés
:
Porphyria, Erythropoietic
Descriptor
Español
:
Porfiria Eritropoyética
Descriptor
Portugués
:
Porfiria Eritropoética
Sinónimos
Español
:
Deficiencia de Uroporfirinógeno III Sintasa
Enfermedad de Gunther
Porfiria Eritropoyética Congénita
Categoría:
C16.320.850.738
C17.800.827.738
C18.452.811.250
Definición
Español
:
Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de
UROPORFIRINÓGENO III
SINTASA en la
MÉDULA ÓSEA
y que se conoce también como
porfiria eritropoyética
congénita. Se caracteriza por
ESPLENOMEGALIA
,
ANEMIA
, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de
UROPORFIRINAS
y
COPROPORFIRINAS.
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA
o con
PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA
Relacionados
Español
:
Uroporfirinógeno III Sintetasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
30606
Identificador Único:
D017092
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS